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分子诊断科肿瘤高通量测序基因检测的通知

2017/2/13 15:33:02 来源: 阅读数:3131

   为了进一步完善提高我院部分肿瘤诊断和个体化治疗水平,应临床科室需求,分子诊断科拟开展个体化医疗基因变异高通量测序遗传性肿瘤基因突变高通量测序项目,项目开展如下:

(一)个体化医疗基因变异高通量测序检测

检测项目:

1.  肿瘤游离DNActDNA)突变高通量测序检测

(1)     检测意义:重点针对非小细胞肺癌,检测包括NCCN指南推荐的必检基因(EGFRALKROS1BRAFMETRETHER2FDA药品标签注明影响药物代谢与毒性的重要基因(UGT1A1DPYDTPMT其他用药相关基因(BIMKRASPIK3CAPTENRB1TP53CDKN2ANF1NTRK1RIT1,共20个基因的点突变及融合检测。

(2)     检测样本:BDEDTA抗凝血10ml 须于1小时内低温送检;STRECKEDTA抗凝血10ml,可室温存放3天;送到分子诊断科收发室进行样本处理。

(3)     收费标准:收费名称肿瘤游离DNActDNA)突变高通量测序检测,收费编码:V274,收费标准为9660/人份。

2.  肿瘤分子靶向治疗基因突变高通量检测

(1)    检测意义:可适用于各瘤种,肿瘤组织和血液白细胞同时检测,一次性检测65个药靶基因、107个其他经典原癌/抑癌基因及包括12条信号通路的肿瘤高度相关基因,检测突变类型包括点突变、拷贝数变异及融合。

(2)检测样本:肿瘤组织+外周血(EDTA抗凝血5ml或肿瘤组织+癌旁组织。送检新鲜组织(组织不小于0.5cm,新鲜组织为最佳标本)或者石蜡包埋手术标本(白片10张,厚度5μm)。

(3)收费标准:收费名称为肿瘤分子靶向治疗基因突变高通量检测,收费编码:V828,收费标准为8280/人份。

送检说明:

1.       送检前请临床医生或患者填写检测申请单及知情同意书。

2.       报告时间为7个工作日。

3.       针对以上两项检测,我们将安排相关医生前往科室进行详细介绍及报告解读。

(二)遗传性肿瘤基因突变检测

检测项目:

1.      BRCA1/BRCA2基因突变检测

(1)   检测意义:BRCA1BRCA2基因为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC)的重点检测基因。

(2)   收费标准:收费名称为乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1BRCA2基因突变检测,收费标准为3680元,收费编码为V756

2.      乳腺癌、卵巢癌21基因突变检测

(1)   检测基因包括:BRCA1BRCA2CHEK2PALB2BRIP1TP53PTENSTK11CDH1ATMBARD1MLH1MRE11MSH2MSH6MUTYHNBNPMS1PMS2RAD50RAD51C21个基因。

(2)   检测意义:可用于HBOC的相关基因检测

(3)   收费标准:收费名称为乳腺癌、卵巢癌21基因突变检测,每例次检测收费标准为4600元,收费编码V757

3.      遗传性大肠癌14基因突变检测

(1)   检测基因包括:APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A 14个基因。

(2)   检测意义:可用于遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancerHNPCC)或Lynch综合征,以及家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis, FAP的相关基因检测

(3)   收费标准:收费名称为遗传性消化系统肿瘤基因突变检测,收费标准为3220元,收费编码V758

4.      遗传性胃癌12基因突变检测

(1)   检测基因包括:CDH1, APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, STK11, SMAD4, TP5312个基因。

(2)   检测意义:可用于遗传性胃癌的相关基因检测

(3)   收费标准:收费名称为遗传性消化系统肿瘤基因突变检测,收费标准为3220元,收费编码V758

5.      肿瘤遗传相关基因突变检测组合

(1)   检测意义:涉及包括遗传性肾癌、多发性神经纤维瘤、家族性副神经节瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、前列腺癌、视网膜母细胞瘤、软骨肉瘤多发性内分泌瘤、黑色素瘤在内的14种遗传性肿瘤,49个基因的突变检测。

(2)   收费标准:收费名称为肿瘤遗传相关基因突变检测组合,收费标准为5750元,收费编码V829

6. 大片段缺失或插入突变检测

(1) 检测基因包括BRCA1BRCA2CDH1MLH1MSH2MSH6

(2)     检测意义:大片段的缺失、插入或重复突变占为遗传性肿瘤基因变异的15%,是高通量测序检测的必要补充。

(3) 收费标准:收费名称为大片段缺失或插入突变检测,收费标准为690/基因/人份,收费编码V215

送检说明:

1.       送检前请临床医生或患者填写检测知情同意书、家族病史。

2.       送检前临床医生、患者及检测科室填写伦理保密协议。

3.       样本要求:EDTA抗凝外周血,两管,每管4mL

4.       报告时间为接收标本或检测申请后第20个工作日。

 

温馨提示:

² 标本送检地点:中山大学肿瘤防治中心2号楼6楼分子诊断科收发室,联系电话:020-87343778;或青菜岗215号楼4楼分子诊断科,联系电话:020-87345667。检测咨询电话:020-87345689,分子诊断科高通量测序组。

² 结果查询:可拨打以上三个电话;患者可通过《中肿掌上就医》APP查询;本院医务人员可通过分子诊断结果查询平台查询。

 

             中山大学肿瘤防治中心 分子诊断科

2017213

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